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対象疾患

ダウン症候群について

 21番目の染色体が2本から3本になるために起こる症候群。転座型やモザイク型もある。1000の出生に対し1の割合。高齢出産では高くなる。

 症状として知的障がい(中度から重度)、運動障がい(低緊張、筋力低下)、特有の顔貌(モンゴロイド顔貌)、発達障がい、低身長、各種合併症などがある。

 IQ20から50の知的障がい。性格は愛嬌があり、社会性はよいが頑固なこともある。早期老化の影響で成人後にアルツハイマー痴呆を示すことも多い。低緊張、筋力低下のため歩行開始の遅延があるが2歳前後で歩くことが多い。関節の弛緩があり、関節脱臼、外反偏平足、反張膝に注意が必要である。その他の合併症として以下のものがある。

 心奇形(VSD、心内膜床欠損、動脈管開存、ファロー四徴症)、消化管奇形(十二指腸閉鎖、鎖肛、ヒルシュスプルング病)、眼疾患(結膜炎、逆さまつ毛、近・遠・乱視、白内障)、てんかん(発作が続くと精神発達が著明に遅れる)、甲状腺疾患(機能亢進症、機能低下症)、関節脱臼(股関節、膝関節、頚椎の環軸椎亜脱臼など)、易感染性(肺炎、滲出性中耳炎、副鼻腔炎)、難聴、肥満、便秘、早期老化、白血病(1%)、短命(平均50才)

 

 所長徳山剛(整形外科)